新生儿苯丙酮尿症遗传方法 新生儿苯丙酮尿症的症状

新生孩子的体质一直比较脆弱，需要父母细心地呵护，尤其是患有新生儿苯丙酮尿症的孩子，苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。那样新生儿苯丙酮尿症的遗传方法是什么？

新生儿苯丙酮尿症是一种容易见到染色体隐性遗传成人两性疾病，它的病因主如果因为基因异常致使患儿的体内缺少一种特定酶，没办法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智商低下等一系列的临床表现。

新生孩子假如得了苯丙酮尿症，是困难被发现的。由于新生儿刚生下来还没吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时没有明显临床表现。但伴随喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度渐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就渐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了。

现在防治这种疾病的有效办法是尽快使用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。

新生儿苯丙酮尿症是一种紧急风险新生儿健康的疾病，孩子假如得了新生儿苯丙酮尿症是不容易发现的，那样新生儿苯丙酮尿症的症状有什么呢？

第一在外貌上，新生孩子易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，因为黑色素合成降低，故患儿头发颜色色浅，干枯，没色泽；头围比较小，乳牙成长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠霉臭味；有些早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。

第二，在智商发育上，新生儿通常从出生后4到9个月智商发育迟缓症状开始表现的明显，特别是语言发育障碍，这类表现都提示大脑已经遭到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现。绝大部分患儿有精神行为方面的异常，如不准时进行适当的治疗最后将导致中度至极重度的智商低下。

新生儿苯丙酮尿症治疗的重要在于早发现。因为苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯丙酮尿症的最好办法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿成长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。

新生儿苯丙酮尿症如何诊断？新生苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，越早治疗，那样成效就越好，下面大家就来认识一下，新生儿苯丙酮尿症的诊断办法！

1、新生儿期筛查。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，使用Guthrie细菌成长抑制试验半定量测定，这是目前每一个新生儿必做的检查。

2、尿三氯化铁试验。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。除此之外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

3、尿蝶呤剖析。应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以辨别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。

4、酶学诊断。PAH仅存在于肝细胞、需经肝活测试定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可使用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

新生儿苯丙酮尿症如何治疗呢？这是不少新生儿苯丙酮尿症患儿父母非常想知道的一个问题，新生儿苯丙酮尿症是一种容易见到染色体隐性遗传成人两性疾病，患儿体内缺少一种特定酶，不可以代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智商低下。

苯丙酮尿症治疗的重要在于早发现。因为苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯丙酮尿症的最好办法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿成长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。

饮食治疗是吃专门的食物，食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。假如患儿在出生一个月内得到准时治疗，减轻脑损伤，基本可防止智商低下；坚持正确治疗至10岁后停止，脑损伤轻者可治愈。

孩子生病，最着急莫过于父母，尤其是一些新生儿疾病，新生儿苯丙酮尿症就是一种容易见到新生儿染色体隐性遗传成人两性疾病，患儿体内缺少一种特定酶，不可以代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智商低下。苯丙酮尿症早期治疗成效较好，并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，准时治疗，预防发病。那样，新生儿苯丙酮尿症如何预防？

1、防止近亲结婚。

2、拓展新生儿筛查，以早期发现，尽快治疗。

3、对有本病族史孕妇，需要使用DNA剖析或测试羊水中蝶呤等办法，对其胎儿进行产前诊断。

预防胜于治疗，早预防，那样产生并发症的几率就越小，假如孩子有新生儿苯丙酮尿症的一些症状，父母们切莫掉以轻心，应该积极配合治疗。